Doprowadziło to do fenotypów zależnych od dawki i patologii zależnych od REEP1, bardzo podobnych do tych obserwowanych u pacjentów z HSP. Na poziomie subkomórkowym obserwowaliśmy zmniejszoną złożoność obwodowego ER w korowych neuronach ruchowych. Wraz z dowodami in vitro na REEP1 w indukcji pozytywnej krzywizny błony, nasze badanie łączy upośledzone kształtowanie ER z niepowodzeniem w utrzymywaniu długich aksonów. Wyniki Brak egzonu 2 REEP1 jest związany z fenotypem paraplegii spastycznej u ludzi i myszy. Podczas przesiewowego badania pacjentów z HSP pod kątem mutacji w R...
Ostra białaczka promielocytowa (APL) stanowi 10-15% przypadków ostrej białaczki szpikowej u dorosłych. Choroba ta charakteryzuje się swoistą nieprawidłowością cytogenetyczną - wzajemnymi translokacjami chromosomalnymi, które niszczą gen . receptora kwasu retinowego (RAR-.) na chromosomie 17 i gen białaczki promielocytowej (PML), który koduje czynnik transkrypcji i znajduje się na chromosomie 15.1- 3 Powstały gen fuzyjny, PML-RAR-., koduje białko chimeryczne, które powoduje zatrzymanie dojrzewania na etapie promielocytów rozwoju komórek mieloidalnych. Ostatnie postępy rady...
Komórki T pomocnicze 9 (Th9) są wyspecjalizowane w wytwarzaniu IL-9, promują alergiczne zapalenie u myszy i są związane z chorobą alergiczną u ludzi. Nie ustalono, czy komórki Th9 wykazują charakterystyczną sygnaturę transkrypcyjną. W tym badaniu wykonaliśmy analizę mikromacierzy w celu identyfikacji genów wzbogaconych w komórki Th9 w porównaniu z innymi podzbiorami Th. W tej analizie zdefiniowano transkrypcyjną sieć regulatorową wymaganą do ekspresji podzestawu genów wzbogaconych w Th9. Czynnik transkrypcyjny BATF z aktywatorem białkowym (AP1) (komórka B, aktywacja czy...
